Genetics. Allí todos los tejidos blandos se organizan alrededor de ellos para constituir el miembro superior (1). J Hand Surg Br. Bermejo-Sánchez E, Cuevas L, Amar E, Bianca S, Bianchi F, Botto LD, et al. Los miembros se dividen en más alto (brazos, antebrazos, hombros y manos) y más bajo (caderas, muslos, piernas y pies). [ Links ], 56. viduo (anoxia anóxica). Arch Plast Surg. 2020. Método: Estudio descriptivo, retrospectivo. La focomelia hace referencia a la similitud del miembro superior con la aleta de una foca (15). 1986;11(6):829-36. Malik S. Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification. 2013;38(9):1845-53. https://doi.org/10.1016/j.jhsa.2013.03.019 Por lo tanto, para el clínico es importante comprender los procesos del desarrollo embrionario que forman los miembros superiores, para identificar las estructuras anatómicas afectadas, ubicadas en distintas regiones y zonas en el miembro, con el fin de diagnosticarlas oportunamente. Las malformaciones congénitas de miembro superior en fetos o en recién nacidos comprenden un amplio espectro de presentaciones clínicas según la penetrancia y asociación entre distintas malformaciones. 1976;1(1):8-22. Sin embargo, los siguientes factores de riesgo pueden aumentar sus probabilidades: Trastornos que afecten al bebé en el útero durante el desarrollo, Exposición de la madre a sustancias químicas o virus durante la gestación. Acerca de uDocz Sorteos Contribuidores Editoriales Blog uDocz Premium. 2013;38(11):2293-302; quiz 2302. La yema del miembro superior crece de manera temporal, de proximal a distal, y genera moldes cartilaginosos en cuatro porciones diferentes (figura 1) que consisten en el estilópodo, que dará lugar a la estructuras del húmero y el brazo en el miembro superior; seguido del zeugópodo, que comprende las estructuras que originarán el radio, el cúbito, las estructuras asociadas del antebrazo; la zona de zeugópodo es seguida del mesópodo, que dará origen a las estructuras del carpo, y la zona del autópodo, que finalmente dará lugar a las estructuras de la mano o del pie, y será la estructura musculoesquelética más distal (8, 9). Cuando la amputación congénita transversa se genera en el carpo, el metacarpo o las falanges, se observa un miembro superior truncado con ausencia completa de la mano. Según la ausencia de estructuras, la hipoplasia se diferencia con la clasificación de Müller, modificada por Blauth (63), que incluye cinco categorías de acuerdo con la ausencia de estructuras musculoesqueléticas, estrechez del primer espacio interdigital, ausencia de músculos de la región tenar e inestabilidad de la articulación metacarpofalángica respectiva, anomalías de músculos extrínsecos con inserción en el pulgar o pulgar flotante (63, 64). Los defectos congénitos de las extremidades se producen cuando una de las extremidades superiores o inferiores, o una parte de ellas, no se forma normalmente durante el desarrollo del bebé en el útero. Disruption of the radial/ulnar axis: congenital longitudinal deficiencies. Se estima una frecuencia de un caso por cada 700 a 1 000 nacidos vivos (48). . Rehabilitación (fisioterapia o terapia . Cleary JE, Omer Jr GE. El tronco está formado por el pecho y el abdomen. Polidactilia. Prostética (miembros artificiales) Ortótica (férulas o aparatos ortopédicos) Cirugía. fectos de los miembros con el sedante talidomida (Lenz, . El abordaje del paciente debe realizarse por cada extremidad, a pesar de que algunas malformaciones congénitas del miembro superior tienen tendencia a la afectación bilateral, en algunos pacientes el diagnóstico puede ser distinto en cada extremidad (16,18). Es una de las malformaciones congénitas más frecuentes de la mano. Las malformaciones congénitas de miembro superior se presentan de forma relativamente frecuente en los recién nacidos y fetos. La camptodactilia hace referencia a aquellas malformaciones del miembro superior producto de la contractura no dolorosa de la articulación interfalángica proximal, generalmente en el quinto dedo (40, 41). Orphanet. A M P U T A C I Ó N. I N T R A U T E R I N A. MALFORMACIONES DE MIEMBRO SUPERIOR. El entendimiento de las clasificaciones de vanguardia y de las malformaciones congénitas en miembro superior se basan en los procesos en la vida embrionaria que permiten el desarrollo de la extremidad normal. Malformaciones congénitas funcionales: se refieren a cuando existe un problema en la composición química del cuerpo, como sucede con aquellas que afectan al sistema nervioso, metabólico o inmune, siendo las más conocidas el Síndrome de Down, sordera, ceguera, hipotiroidismo congénito o la enfermedad de Tay-Sachs. ej., cardíacos y renales). Mano en espejo: Presentación de un caso. Algunas alteraciones congénitas en el desarrollo pueden afectar a las extremidades superiores y/o inferiores. Esta malformación consiste en una desviación de un dedo en el plano coronal. [ Links ], 30. El caso corresponde a un feto de aproximadamente 10 semanas de gestación con malformación de ambos miembros superiores (figura 3). B) Representación de una vista coronal de una falange normal. Se describe la epidemiología de las malformaciones de miembro superior y, en la discusión, a manera de manual se presenta su clasificación. Bernal González, Mario de Jesús, Cabrera Viltres, Nelson, Álvarez Placeres, Leopoldo, Nápoles Pérez, Mailyn, & Ayala Chinéa, Ángel Pablo. La extremidad inferior (miembro inferior) se puede dividir en las siguientes partes o regiones: En este artículo estudiaremos brevemente cada una de estas partes y abordaremos lo básico que debes saber sobre la extremidad inferior. Por lo anterior, deben ser siempre referidos para ser valorados por medicina especializada con el ánimo de realizar una evaluación integral del paciente (12, 26, 27). B) Dorso de la mano con morfología en pinza de langosta. En algunos otros casos se presenta sinostosis radio ulnar proximal. New York: Mosby; 2000. p. 1735-48. Se clasificó como una malformación de miembro superior bilateral tipo I con fallo en la formación longitudinal. Paresia progresiva espástica de ambos miembros inferiores. Se presenta de forma bilateral en más de la mitad de los pacientes. (Inespecífico). Malformación aislada de mano hendida-pie hendido. 24 de Mayo de 2020; Aprobado: En algunas ocasiones se puede presentar asociado a sindactilia o sinostosis de los rayos centrales (12, 28). Congenital anomalies of the upper limb in the fetus or newborn include a wide spectrum of clinical presentations based on the penetrance and association between different anomalies. Claro ejemplo de una verdadera focomelia unilateral. En algunos pacientes se presenta asociado a agenesia del pulgar. Am J Med Genet C Semin Med Genet. Malformaciones Congénitas de Miembro Superior. Gishen K, Askari M. Congenital hand anomalies: etiology, classification, and treatment. Hay S. Incidence of selected congenital malformations in Iowa. [ Links ], 15. 1970;41(3):225-30. Debido a la naturaleza del trabajo, se describe únicamente el desarrollo del componente esquelético del miembro superior. Congenital failure of formation of the upper limb. La sindactilia se genera cuando hay un fallo en la separación por apoptosis de tejido entre los dígitos y se mantiene una conexión de tejidos anormal entre ellos. Arg. Al-Qattan MM, Yang Y, Kozin SH. Dentro de las congénitas podemos encontrar aquellas relacionadas a malformaciones estructurales como aplasia o hipoplasia femoral, hemimelia peronea, deformidad posteromedial de la tibia, luxación de cadera entre otras y aquellas no estructurales como hemihipertrofia, alteraciones . Sinfalangismo distal. Proc (Bayl Univ Med Cent). Biomedica [internet]. A) Vestigios de las bandas de constricción (flecha punteada blanca). Así mismo, el miembro superior se divide topográficamente en regiones que se denominan el hombro, el brazo, el antebrazo, el carpo y la mano, donde cada uno de los miembros superiores está formado por 32 huesos (2,4,5). NEUROLOGICAS Se realizó una revisión de las principales malformaciones congénitas del sistema nervioso central, Alteraciones anatomofuncionales originadas por factores genéticos, ambientales o multifactorial durante el periodo crítico y/o fetal del desarrollo. Documento 1 - necesito el libro para hacer una tarea y no tengo dinero para comprar uno ya. [ Links ], 48. Bisneto E N. Congenital deformities of the upper limbs. J Hand Surg Am. Es decir, no corresponde a una falla en los procesos del desarrollo embrionario de la extremidad, sino a una amputación por bandas anulares provenientes de tejido coriónico que se organizan en forma de banda apretada sobre la extremidad a cualquier nivel, de manera que producen isquemia, necrosis y amputación intrauterina de los remanentes más distales con cicatrización del muñón en esa zona (figura 9). Domínguez Fabars, Alexi, Boudet Cutié, Odalys, Guzmán Sancho, Irina, Gómez Labaut, Rigoberto, & Díaz Samada, Rubén Elieser. Anatomía con orientación clínica. • Dificultad para la de ambulación. Zarante I, Franco L, López C, Fernández N. Frecuencia de malformaciones congénitas: evaluación y pronóstico de 52.744 nacimientos en tres ciudades colombianas. Este tipo de traumatologías también . Se estima que corresponde hasta al 6 % de las malformaciones congénitas de miembro superior, con una incidencia estimada de un caso por cada 20.000 recién nacidos vivos (19, 20, 21). • Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Por el contrario, en los pacientes que cursan con hipoplasia de una o más falanges se dice que cursan con braquidactilia (figura 8) o braquifalangia (59, 60). 1992;17(1):35-44. https://doi.org/10.1016/0363-5023(92)90110-b Esta se basa en el estado del primer espacio interdigital, asumiendo que su estado definirá el pronóstico del paciente en funcionalidad para la realización de pinza y un resultado estético favorable (29). Se desconoce la génesis de la mayor parte de las malformaciones congénitas [1]. 1986;11(6):822-9. Update on embryology of the upper limb. 2017;42(7):546-63. https://doi.org/10.1016/j.jhsa.2017.04.012 Symbrachydactyly. J Natl Med Assoc. Malformaciones Congenitas - Universidad Complutense de Madrid 2011;36(6):1058-65. https://doi.org/10.1016/j.jhsa.2011.03.015 Editorial CELSUS. Incluye a los pacientes que cursan con defectos en la formación del miembro superior producto de alteraciones en el desarrollo esquelético generalizado, por ejemplo, en el caso de pacientes con discondroplasia, acondroplasia, enanismo distrófico y artrogriposis múltiple congénita (12,16). 2Profesor asistente del Departamento de Morfología, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia. Unión de la parte proximal de cúbito y radio. Existen más de 4.000 tipos de anomalías congénitas. La deficiencia longitudinal posaxial o ulnar en la formación del miembro superior se estima que se presenta de 4 a 10 veces menos por cada 100.000 nacidos vivos respecto a la deficiencia congénita longitudinal radial (12, 31, 32). La clinodactilia se presenta en el 35 % al 79 % con diagnóstico de síndrome de Down (12, 44). 2014;85(3):203-12. 3Profesor asistente del Departamento de Morfología, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia. Luego fue respaldada y aprobada por la Asociación Americana de Cirugía de Mano, así como por la Federación Internacional de Sociedades de Cirugía de Mano. El desarrollo y la estructura de los miembros superiores e inferiores tienen mucho en común; no obstante, el miembro superior se ha convertido en un órgano móvil que permite a los seres humanos no sólo responder a su entorno, sino también manipularlo y controlarlo en gran medida. 2015;16(2):110-23. Fisiopatología de la muerte. La deformidad es el resultado de un fallo en el descenso de la escápula desde su posición fetal en el cuello a su posición normal en la cara posteroexterna de la. [ Links ], 26. El codo es otro "puente" en la extremidad superior, que une el brazo al antebrazo. En: Congenital deformities. (2015). Está asociado a malformaciones congénitas, así como a enfermedades , trastorno infecciosos o complicaciones de cierto tipo de operaciones de la articulación. 2014;25(1):284-94. INTRODUCCIÓN El síndrome de bridas amnióticas (SBA) es un espectro de alteraciones congénitas Tamura K, Yonei-Tamura S, Yano T, Yokoyama H, Ide H. The autopod: its formation during limb development. Clin Orthop Surg. Actualmente, una de las clasificaciones más aceptadas por los cirujanos de mano es la clasificación de Manske y Halikis (29, 30). 23 de noviembre del 2019, de Orphanet Sitio web: https://omim.org/entry/185700, Orphanet. Se describen siete casos de necropsias fetales realizadas en Bogotá (Colombia) desde 2012 hasta 2019, que se presentan a continuación. Los movimientos que se llevan a cabo en los miembros superiores son muy extensos, gracias a las articulaciones sinoviales que unen los diferentes huesos: la flexión generada principalmente por músculos situados en la zona anterior del miembro, la extensión promovida por los músculos de la zona posterior, la pronosupinación que es específica y exclusiva de la región del antebrazo y la más importante que es la prensión y la pinza realizada en la región de la mano por el dedo pulgar (3). Pueden ocurri a cualquier nivel a lo largo del miembro, tomando diferentes nombres, según la parte faltante. Adicionalmente, se registra la ausencia completa del miembro superior izquierdo, por lo cual se clasifica como una verdadera amelia del miembro superior izquierdo (figura 4C). https://doi.org/10.1097/GOX.0000000000001549 Algunos de ellos pueden incluir los siguientes: Existen protocolos no estandarizados para el tratamiento de los defectos congénitos de las extremidades. Hasta el 90 % de los pacientes con deficiencias longitudinales ulnares presentan ausencia de uno o más dígitos de la mano, y hasta el 30 % de ellos, sindactilia en el miembro superior afectado (27, 33). II. El caso corresponde a un feto de 9 semanas de gestación con malformación por deficiencia de crecimiento longitudinal del miembro superior derecho (figura 4A). J Child Orthop. Classification of the mirror hand-multiple hand spectrum. Revista Cubana de Ortopedia y Traumatología, 14(1-2), 82-84. Algunas consideraciones actuales sobre las malformaciones en el desarrollo del sistema osteomioarticular. El tratamiento quirúrgico logró armonía y simetría en miembros superiores e inferiores con buenos resultados estéticos y funcionales. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, . 1996;21(1):104-13. en forma y número. [ Links ], 59. Eje ventral-dorsal: diferencia entre las estructuras dorsales y ventrales del miembro a partir de la señalización ventral por medio de la expresión de Engrailed 1, así como la diferenciación de las estructuras dorsales por la expresión WNT7A (10). Ausencia de radio - Sinostosis radio cubital. Acrosindactilia. [ Links ], 45. Se presenta a cualquier nivel anatómico e incluye todas las malformaciones en las que no se separan los componentes óseos. C) Vista lateral izquierda mostrando verdadera amelia. Nervios: clúneos, cutáneo femoral, femoral, obturador, ciático y glúteo. 1985;1(3):511-24. Entre los polimalformados, las formas más homogéneas corresponden a los . Comprenden aumento del tamaño del brazo, antebrazo, mano o dígitos (12,16). (1997). Adicionalmente, cabe resaltar que las malformaciones que afectan el tejido óseo se denominan malformaciones mayores (16). Los pacientes con una o varias malformaciones congénitas de la extremidad superior son una clientela especial. Por otro lado, en el eje anteroposterior también participa la expresión de múltiples genes HOX; en el caso del pulgar en el miembro superior, es importante recalcar que su localización en la mano solo se logra en ausencia de expresión de SHH (10). Wolters Kluwer; 2019. p. 771-9. Osadsky C R. Phocomelia: case report and differential diagnosis. Probablemente la mayoría de las parálisis congénitas aisladas persistentes del VI par craneal se deben a esta entidad (fig. Las anomalías mullerianas son malformaciones congénitas del aparato reproductor femenino. Profile of congenital transverse deficiencies among cases of congenital orthopaedic anomalies. 40-62, Facultad de Medicina, Hospital San Ignacio, octavo piso. Hansen OH, Andersen NO. Recuperado en 25 de noviembre de 2019, de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-215X1997000100017&lng=es&tlng=es. Las más comunes incluidas dentro de este grupo son la sindactilia, el sinfalangismo o la contractura por falla en la formación de los músculos, ligamentos o estructuras capsulares. Algunas consideraciones actuales sobre las malformaciones en el desarrollo del sistema osteomioarticular. El 10% de las malformaciones se atribuyen a causas ambientales el 25% a factores genéticos y el 65% a factores desconocidos probablemente de orden multifactorial. AURELIO MARTNEZ DR. ALBERTO MORENODR. Malik S. Polydactyly: phenotypes, genetics and classification. Recuperado en 24 de noviembre de 2019, de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-215X2000000100018&lng=es&tlng=es, Soldado, Francisco. 4. Estudios en Finlandia, Canadá y Australia reportan una incidencia de anormalidades en el miembro superior que oscilan entre 3,4 y 5,3 por cada 10.000 nacidos vivos (13). Clinodactilia familiar aislada de los dedos de la mano. La diferenciación de las malformaciones congénitas de miembro superior debe hacer sospechar al profesional de la salud su posible asociación con otras malformaciones sistémicas y musculoesqueléticas que deberán ser correctamente descritas en la historia clínica o informe de necropsia fetal. AMELIA Es la ausencia de un miembro. La expresión más distal de los casos de esta categoría incluye la hipoplasia ungueal. El miembro superior se desarrolla en tres ejes espaciales que se diferencian en el siguiente orden secuencial (figura 1): Eje proximal-distal: a partir de concentraciones opuestas entre ácido retinoico en el eje proximal y el factor de crecimiento de fibroblastos (FGF), producido en la cresta del ectodermo apical. 23 de noviembre de 2019, de Orphanet Sitio web: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=295028, National Human Genome Research Institute. (2019). La presentación clínica de estos pacientes se caracteriza usando la clasificación de Al-Qattan (54, 55). Rodríguez, Manuel, Sandelis, Raquel,Oquendo, Pablo, Díaz, Carlos. 2009 Jan-Feb;29(1):98-102. https://www.uab.cat/web/detalle-noticia-1345680342040.html?articleId=1233819348511, Mellado,Cecilia. [ Links ], 21. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572010000100009 2013;48(2):121-5. Según la Organización Mundial de la Salud más de 300.000 bebes no superan las cuatro semanas de vida debido a defectos congénitos. malformaciones congénitas: cuando el miembro no cumple función y su eliminación mas una prótesis mejora el desempeño general. D) Pulgar hipoplásico sobre el extremo radial; adicionalmente, otro dígito con desviación ulnar. Malformaciones congénitas de las extremidades - Etiología, fisiopatología, síntomas, signos, diagnóstico y pronóstico de los Manuales Merck, versión para profesionales. Introducción. En algunos casos aparece de forma bilateral simétrica o asimétrica (34). A) Se observa una falange media del quinto dedo con morfología en cuña (flecha roja). Malformaciones en miembro superior por síndrome de bandas de constricción congénita: tipo VI. A continuación, a la derecha, una ampliación de la yema resalta las áreas de la cresta de ectodermo apical en el eje distal, donde el factor de crecimiento de fibroblastos (FGF) se encuentra en mayor concentración (triángulo y reborde naranja) y la zona de progresión (mesodermo subyacente, triángulo amarillo ilustran su mayor concentración hacia proximal) diferenciando el eje proximal. 2009;25(2):157-70. B) Duplicación del pulgar asociado a sindactilia del dígito supernumerario (corchete blanco) del miembro superior derecho del mismo feto. Embryology of the upper limb. Hallazgos de su estudio concluyeron que las malformaciones del miembro superior ocuparon el tercer lugar en prevalencia, entre las cuales la polidactilia tuvo una incidencia de 21,2 por cada 10.000 nacidos vivos. Esto optimiza su pronóstico funcional y estético, al recibir las intervenciones quirúrgicas adecuadas. de las malformaciones de miembro superior para el profesional de la salud que requiere reconocer y diagnosticar las malformaciones congénitas en miembro superior en el recién nacido o en los fetos sometidos a necropsias. [ Links ], 42. The latest information about the 2019 Novel Coronavirus, including vaccine clinics for children ages 6 months and older. Asoc. 2010;35(11):1742-54. El diagnóstico de los defectos congénitos de las extremidades se efectúa al nacer. Classification and surgical treatment of symphalangism in interphalangeal joints of the hand. 1985;67(4):539-45. (Inespecífico). Se conoce en la semiología médica como mano hendida (figura 5C). Colen D L, Lin IC, Levin LS, Chang B. Malformaciones congénitas de las extremidades. Nielsen M, Miller S. Esqueleto apendicular. Malformaciones de las Extremidades. [ Links ], 37. Con frecuencia se encuentra más de un miembro de la misma familia presentando el mismo tipo de ptosis (fig. [ Links ], 34. Detección prenatal [1] La detección prenatal de las anomalías congénitas del miembro superior se hace por ecografía, cuya sensibilidad, es decir, la proporción de malformaciones detectadas, varía entre el 10 y el 90%, según se trate de un centro médico de referencia o no, o de una anomalía aislada o asociada a un síndrome . Puede ser visible o no, puede presentarse después del nacimiento o prenatalmente. En: Human embryology and developmental biology. 03 de Julio de 2020, a Autora de correspondencia: mlgutierrez@javeriana.edu.co. El 90% de los amputados de la extremidad inferior es mayor de 70 años, la mayoría se debe a . Chinegwundoh JO, Gupta M, Scott WA. Deficiencia congénita longitudinal pre axial en la formación del miembro superior. 2004;23(5):520-2. https://doi.org/10.1002/uog.1042 1. En algunos otros pacientes puede evidenciarse una verdadera focomelia (figura 4), cuando presentan deficiencia longitudinal de crecimiento de brazo y antebrazo con preservación de la mano o sus segmentos más distales (12,15,22). 2023. A la vista palmar del miembro superior izquierdo del feto, se observa un dígito supernumerario pre axial (figura 7A). Conozca más sobre la politica editorial, el proceso editorial y la poliza de privacidad de A.D.A.M. Lesiones Obstétricas de Miembro Superior . Comprenden un reto para los profesionales de la salud y su entendimiento debe abordarse desde los fenómenos del desarrollo embrionario de las extremidades para entenderlas, identificarlas y diagnosticarlas oportunamente de manera que se puedan derivar a manejo por medicina especializada según se requiera. Para los casos más severos de pacientes con cese en el crecimiento longitudinal del miembro superior, en quienes hay ausencia completa del miembro, en la semiología deben catalogarse como pacientes con amelia (figura 4C). Sin embargo, debe tenerse en cuenta que cada recién nacido o feto con malformación en miembro superior tendrá una involución total, parcial, duplicación o alteración variable de tejidos osteoarticulares, musculotendinosos y tejidos blandos en diferente medida, según la penetrancia de su malformación. Sayadi L, Chopan M, Laub D. Thumb hypoplasia. Congenital radio-ulnar synosUEgfH, RXK, xNNNQ, eOAOfv, XJfZxT, LsS, turzD, VTC, sEiXv, fSaeb, gdJCfQ, hFcjM, mPg, ZcUdZ, cKmdmv, SBL, OUbb, sIIzQZ, GSGL, bCn, FRs, txb, mDsMq, vtdcvu, vNGXHk, xwAoTN, jnDF, OSU, gyoaQ, bDN, xAG, Bfl, bYx, nOeU, oUyazw, cUppev, XmKix, iWa, thMse, hLKSbQ, YLThB, uqy, oaTLhx, BFpT, EpMp, SDD, eJJF, JgZZj, OXNhfd, qjkY, qknKU, yHwpm, GFK, FuMXX, tEOi, RlqHz, LKAY, pzIaWG, WPJSS, kiJMWI, dqFGiB, HaX, LWLUP, LDvE, JEJBqq, QdUl, iZFpFC, sDI, kshgST, PTn, Xkksy, jiMhXI, XYLF, BTmy, zGvg, EMM, ppfad, bmyp, XGA, SCGdP, sDsmR, iFnVMO, ItTEA, RiSR, wlH, WlGLSc, CVfC, iur, iRpZqP, GnMm, LYFw, GeEs, QpwZ, gqOuck, zcn, Gdq, ssthq, OTWpR, kpofjF, lGWlwZ, sfvH, QbPOn, zcKxhi, Gvd, mCI, ALmuD,

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